罕见病群体因为发病人群少，在疾病的诊治和药物的研发上往往容易被忽视。

　　罕见病是指发病率非常低的疾病，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项的疾病，即可为罕见病。我国由于人口基数庞大，其实罕见病并不罕见。 罕见病虽然发病率极低，但病种多，总的患者数量并不少。全球确认的罕见病超7000种，罕见病约80%为遗传性疾病，约50%发病于儿童期。

　　多措并举提高罕见病诊疗能力和用药保障

　　早在2019年2月，国家卫健委印发了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的三百多家医院组建了全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以发挥优质医疗资源辐射带动作用。

　　作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，2018年北京协和医院组建了罕见病多学科的会诊平台，已在国家罕见病直报系统中登记了93个罕见病病种，涉及6万多个病例。在各方支持下，北京协和医院牵头在全国多地开展多场培训，涉及80多种罕见病、覆盖5万多名医生。

　　中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院心内科教授 张抒扬：我们一直主张临床研究和进展，是直接贴近于病人，解决病人的实际问题。我们多学科结合起来，基础与临床结合起来，病人会获得更好的结果。

　　近年来，有关部门大力支持罕见病防治与保障工作，加强罕见病研究、诊疗和药品研发供应。各地也对用药保障机制进行了积极探索。全国已有10多个省市建立了涉及罕见病高值药物的用药保障机制，主要模式包括专项基金、大病医疗保险、财政出资、医疗救助、政策型商业保险等。许多地方已不只是单一的制度保障，而是由政府、市场、社会等提供多元保障，对国家基本医保进行补充，实现了一部分需要高值药物治疗的罕见病患者的“用药可及”。

　　多种罕见病用药纳入医保目录 为患者减负

　　为了大力支持罕见病防治与保障工作，医保目录也在不断调整，每年都有新的罕见病用药纳入目录，患者治疗负担大幅减轻。2022年的医保药品目录谈判还特别规定，罕见病治疗药品不受上市时间限制，及时将符合条件的罕见病用药按程序纳入医保药品目录。

　　目前，医保目录内59个罕见病的用药，覆盖的病种有28种，降幅基本上都在40%~80%，个别的药品价格降幅甚至超过了90%。根据专家估算，目前目录内通过谈判纳入医保的罕见病用药中，有46个药物年治疗费用降到15万元以下，叠加医保报销和其他救助政策，罕见病家庭负担明显降低。